재활승마에 참여할 수 있는 장애 질환과 각 질환의 특징을 소개합니다. 이 내용은 건강정보에 대한 이해를 돕기 위한 참고사항으로 법적인 책임이 없으며, 자세한 내용은 전문의와 상의하시기 바랍니다.
특징적인 외모와 나타나는 임상증상을 통하여 프라더-윌리 증후군을 의심해 볼 수 있으며, 분자유전학검사(99%이상의 진단률)나 세포유전학검사(70%의 진단률), 뇌하수체 호르몬 검사 (성장호르몬 및 성선기능저하증에 대한 검사)를 출생 후 또는 산전검사로 융모막 검사를 통하여 염색체 이상을 발견할 수 있습니다.
과도한 식욕과 낮은 대사율로 인하여 비만이 발생하며, 이로 인해 2차적으로 여러 가지합병증(예: 당뇨병, 심장병, 고혈압, 뇌혈관질환 등)이 생길 수 있습니다.
특히 성장호르몬을 투여하고 있는 경우에 혈액 내 당화혈색소 검사를 통하여 2형 당뇨병의 발생 여부 및 진행 상태를 알 수 있습니다.
비만, 졸림, 호흡저하(무호흡) 그리고 붉은 얼굴이 복합적으로 나타나는 피크위키안 증후군(pickwickian syndrome)에 대해서도 평가되어야 합니다.
뇌하수체기능저하증 여부를 판별하기 위하여 뇌의 자기공명영상(MRI)검사를 실시합니다.
이중에너지 흡수계측기를 이용하여 골다공증에 대한 검사를 합니다.
현재 프라더-윌리 증후군의 특별한 치료방법은 존재하지 않지만 일찍 진단하여 조기에 발견할 수록 예후가 좋기 때문에 진단이 중요합니다. 또한 각 전문가들의 통합적인 접근 방법을 통하여 프라더-윌리 증후군을 조기 진단하고, 유전상담을 통하여 적절한 정보를 제공함으로써 증상을 경감시킬 뿐만 아니라 비만으로 인한 여러 합병증을 예방할 수 있습니다.
원인은 정확하게 밝혀지지 않았으나 통증을 잘 느끼지 못하는 편이므로 아주 작은 통증을 호소하더라도 주의를 기울여야 합니다. 또한 사시가 있는 경우 안과적 치료와 수술을 필요로 합니다. 또 적절한 영양공급 및 식이요법, 호르몬치료가 필요합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지 요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 적절한 대응을 위한 최선의 결정을 내릴 수 있도록 지지하는 것을 돕습니다.
참고문헌 및 사이트 : 『알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판, 2004년 박지은·이승원·송경은·이형숙·김대중·정윤석·이관우·김현주. 프라더윌리증후군에서 성장호르몬의 치료 효과. 대한내분비학회지 21:40~46, 2006 Bae KW, Ko JM, Yoo HW. Phenotype-genotype correlations and the efficacy of growth hormone treatment in Korean children with Prader-Willi syndrome. Korean J Pediatr. 2008 Mar;51(3):315-322. http://www.rarediseases.org http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=pws http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176270 출처 : 희귀난치성질환 정보 http://helpline.nih.go.kr
