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재활승마 TIP

재활승마 TIP

재활승마에 참여할 수 있는 장애 질환과 각 질환의 특징을 소개합니다. 이 내용은 건강정보에 대한 이해를 돕기 위한 참고사항으로 법적인 책임이 없으며, 자세한 내용은 전문의와 상의하시기 바랍니다.

프라더-윌리 증후군(1)

개요

프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 유전질환으로 15번 염색체에 이상으로 발생합니다.

출생아 10,000∼15,000명 중 1명의 빈도로 발생하며, 남녀의 발생 비율은 비슷합니다.

특징적으로 작은 키와 비만, 과도한 식욕, 근육긴장 저하, 성선기능 저하증, 정신지체 등이 있습니다.

영아기에는 근육긴장 저하, 수유곤란, 성장장애가 나타나며, 아동기에 접어들면서 작은 키, 성기 발육부전 등 성적 기능의 장애, 과도한 식욕이 특징적으로 나타납니다.

‘과도한 식욕’은 시상하부의 기능이 저하되는 것과 몸에서 대사가 원활하지 않은 낮은 대사율에 의해 식욕이 증가되고 포만감이 결여되어 나타나는 증상으로 비만을 초래하게 됩니다. 또한 비만에 의해서 당뇨병, 고혈압, 뇌혈관 질환 등 생명을 위협하는 심각한 합병증이 생길 수 있습니다.

모든 프라더-윌리 증후군 환자는 약간의 인지장애를 가지는데 그 범위가 학습 장애를 가진 정상인부터 경미한 정신지체까지 넓습니다. 행동의 문제도 흔하며, 분노, 강박행동, 피부 물어뜯기 등을 할 수 있습니다.

원인

15번 염색체에 이상이 생겨 발생하는데 정확한 원인은 현재까지 밝혀지지 않았으며, 나타나는 증상들을 고려해 볼 때 대뇌 구조 중 시상하부(Hypothalamus)의 기능적 장애로 추정되고 있습니다.

프라더-윌리 증후군의 원인 그림 – 15번이 표시된 염색체 그림 아래 의사가 15번 염색체 일부분의 결실이나 기능장애와 관련이 있으며, 나타나는 증상들을 고려해 볼 때 대뇌 시상하부의 기능적 장애로 추정되고 있습니다라고 말함
출처 : 희귀난치성질환 정보 http://helpline.nih.go.kr

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